<p>在世界各地的醫(yī)院里，躺著來自6個不相關(guān)家庭的7名病人。這些患者被語言、文化、年齡和性別分隔開來，相隔數(shù)千公里，橫跨4個不同的大陸。然而，他們有一個罕見的相似之處。他們是由一種新的、極其罕見的基因突變結(jié)合在一起的，這種突變可能會改變我們對免疫缺陷的看法。</p> <p>&nbsp;</p> <p>這是偵探工作與科學結(jié)合的一個例子。觀察和推理的能力有助于揭開這個謎團。</p> <p>&nbsp;</p> <p>拋開夏洛克&middot;福爾摩斯&mdash;&mdash;澳大利亞國立大學(ANU)副教授安瑟姆&middot;恩德斯和一個國際研究團隊發(fā)現(xiàn)了一種新的基因突變。</p> <p>&nbsp;</p> <p>德國的同事和長期合作者注意到，其中一名患者反復出現(xiàn)嚴重感染。對這名患者的DNA進行測序后，發(fā)現(xiàn)了一種產(chǎn)生奇異影響的未知突變。</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;我們在轉(zhuǎn)錄因子IRF4中發(fā)現(xiàn)了一個突變。轉(zhuǎn)錄因子是一種蛋白質(zhì)，它與DNA的一段結(jié)合，并啟動或調(diào)節(jié)基因的生成。&rdquo;恩德斯教授說。</p> <p>&nbsp;</p> <p>與國際同事的合作使他們意識到他們都發(fā)現(xiàn)了臨床表現(xiàn)非常相似的患者。</p> <p>&nbsp;</p> <p>恩德斯教授說:&ldquo;我們發(fā)現(xiàn)，這些患者都很容易感染，隨后出現(xiàn)了類似的癥狀。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;事實上，他們都感染了一種特定的病原體，這種病原體對大多數(shù)人無害，但對那些嚴重免疫缺陷的人會造成嚴重的肺部感染。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>轉(zhuǎn)錄因子IRF4對免疫系統(tǒng)的發(fā)育至關(guān)重要，尤其是對B細胞和T細胞等關(guān)鍵細胞。</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;我們討論的突變與其他突變不同。它不僅增強或降低蛋白質(zhì)與DNA結(jié)合的能力，還允許轉(zhuǎn)錄因子與以前不兼容的其他區(qū)域連接。&rdquo;恩德斯教授說。</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;突變通常只會導致其中一種反應(yīng)。一個突變同時做到這三種情況是非常罕見的。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>這一發(fā)現(xiàn)證明了一個突變可以引起一系列的變化。如果這可以發(fā)生在IRF4中，那么研究人員認為它很可能發(fā)生在其他轉(zhuǎn)錄因子中。</p> <p>&nbsp;</p> <p>恩德斯教授說:&ldquo;通過了解這種性質(zhì)的突變是如何工作的，我們可以更好地理解疾病的機制。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>這種突變是通過分析世界各地的7名患者發(fā)現(xiàn)的，但它對理解疾病的影響可能會幫助更多的人。</p> <p>&nbsp;</p> <p>這項研究發(fā)表在《科學免疫學》雜志上。</p> <p>&nbsp;</p> <blockquote> <p>注：本文由院校官方新聞直譯，僅供參考，不代表指南者留學態(tài)度觀點。</p> </blockquote>