<p>港大學李嘉誠醫(yī)學院（港大醫(yī)學院）臨床醫(yī)學學院兒童及青少年科學系及婦產(chǎn)科學系臨床研究團隊發(fā)現(xiàn)，利用準媽媽懷孕16-24周期間獲得的羊水細胞作為新型樣本，用于產(chǎn)前診斷中的 RNA 測序，將有助更多家庭診斷出未確診的罕見病，從而進行更精準的臨床醫(yī)療管理。這是文獻中第一個證明羊水細胞 RNA 測序潛在臨床效用的概念驗證研究。相關(guān)突破研究成果已于國際權(quán)威科學期刊《npj基因組醫(yī)學》發(fā)表（按此瀏覽期刊文章）。</p> <p>&nbsp;</p> <p><strong><span class="h1">研究背景</span></strong></p> <p>&nbsp;</p> <p>罕見病的病因一般涉及遺傳因素，根據(jù)團隊早前的研究，縱使個別罕見病相對地稀有，但在香港人口中，每67 人就有 1 人患上罕見病。[1] 正確診斷罕見病的遺傳因素可以為準父母提供精準的咨詢，從而獲得更好的臨床管理，為未來的懷孕計劃作合適的準備，對支持患者或準父母至關(guān)重要。目前的產(chǎn)前診斷主要基于 DNA檢測技術(shù)，但其中大部分 (60-70%) 的罕見病未能診斷出來，臨床診斷的不確定性會為準父母帶來焦慮。近年已發(fā)現(xiàn)的 RNA 測序能將罕見病的診斷率提高 10% 至 36%；[2] 然而，這些研究都沒有涉及產(chǎn)前診斷。</p> <p>&nbsp;</p> <p>此外，盡管有完善的大型數(shù)據(jù)庫提供成人不同組織的RNA表達譜編目，現(xiàn)時仍然缺乏反映胚胎及胎兒階段（例如羊水細胞）RNA表達譜的公開數(shù)據(jù)集。因此，有必要進一步研究針對產(chǎn)前診斷中的 RNA 測序。</p> <p>&nbsp;</p> <p><strong><span class="h1">研究發(fā)現(xiàn)</span></strong></p> <p>&nbsp;</p> <p>是項研究展示了羊水細胞 RNA 測序潛在的臨床效用。首先，團隊以 50 多個羊水樣本進行 RNA 測序，建立了羊水細胞RNA表達譜的基線。建立RNA表達譜基線是將 RNA 測序應用于當前選定的臨床診斷流程中重要的步驟。研究發(fā)現(xiàn)羊水細胞中表達良好的基因數(shù)量與通常用于基因診斷的舊有樣本類型，有相似的表達譜。</p> <p>&nbsp;</p> <p>團隊繼而比較了四個受先天結(jié)構(gòu)異常影響的胎兒 RNA 測序數(shù)據(jù)與既定基線，以檢測潛在的異常值。研究團隊與德國慕尼黑工業(yè)大學合作，優(yōu)化了生物計算方法，以增強對異常值檢測的敏感度。研究進一步證實了在所有受影響的胎兒中，可以在與相應先天結(jié)構(gòu)異常相關(guān)的基因中識別出異常值；識別異常值可以在 RNA 水平上提供更多證據(jù)來協(xié)助診斷。</p> <p>&nbsp;</p> <p><strong><span class="h1">研究意義</span></strong></p> <p>&nbsp;</p> <p>這項研究的結(jié)果對解決未確診的罕見病具有重要意義。這是文獻中首次報導羊水細胞 RNA 測序在產(chǎn)前診斷中具有潛在的臨床應用價值。通過確定診斷遺傳因素，可以為病人帶來更精準的醫(yī)療，有助有家族病史的病人進行有關(guān)胚胎植入前的基因診斷。</p> <p>&nbsp;</p> <p>是項研究在美國人類遺傳學協(xié)會 (ASHG) 的2022周年大會上獲選為&ldquo;評論家之選（學術(shù)論文海報文摘前10%）&rdquo;[按此瀏覽] 。 這個周年大會專家云集，是同類會議中規(guī)模最大的會議之一。港大醫(yī)學院臨床醫(yī)學學院兒童及青少年科學系臨床遺傳學家及臨床副教授鐘侃言醫(yī)生表示：&ldquo;我們非常榮幸港大醫(yī)學院的研究在這個享有盛譽的國際會議上獲選為海報摘要的前 10%。</p> <p>&nbsp;</p> <p>RNA 測序在解決無法解釋的遺傳疾病方面具有巨大潛力，我們會繼續(xù)加強與海內(nèi)外及本地機構(gòu)的聯(lián)系與合作，為國際科學研究作出貢獻，同時為病人及市民大眾的健康福祉努力奮進。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>港大醫(yī)學院臨床醫(yī)學學院婦產(chǎn)科學系名譽臨床副教授簡適悠醫(yī)生暨贊育醫(yī)院產(chǎn)前診斷化驗室副主任補充：&ldquo;今年適逢贊育醫(yī)院成立一百周年，這項研究展現(xiàn)了贊育醫(yī)院在過去一個世紀為香港提供了卓越服務，我們承諾會繼續(xù)努力推動創(chuàng)新研究，為大眾同創(chuàng)健康未來。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p><strong><span class="h1">關(guān)于研究團隊</span></strong></p> <p>&nbsp;</p> <p>是項研究由港大醫(yī)學院臨床醫(yī)學學院兒童及青少年科學系臨床副教授鐘侃言醫(yī)生、港大醫(yī)學院臨床醫(yī)學學院婦產(chǎn)科學系臨床副教授簡適悠醫(yī)生聯(lián)合領(lǐng)導。鐘醫(yī)生團隊的碩士研究生李蜜茵與助理研究主任鄺嘉儀博士同為第一作者。其他參與本項研究的學者包括：港大醫(yī)學院臨床醫(yī)學學院兒童及青少年科學系麥駿宇博士、崔文俊及周晃霆；港大醫(yī)學院臨床醫(yī)學學院婦產(chǎn)科學系陳遠光博士、歐良娟博士及盧熙旼。國際團隊則有德國慕尼黑工業(yè)大學信息學系Julien Gagneur 教授及 Vicente A Y&eacute;pez 博士。</p> <p>&nbsp;</p> <blockquote> <p>注：本文由院校官方新聞直譯，僅供參考，不代表指南者留學態(tài)度觀點。</p> </blockquote>