<p>新南威爾士大學(xué)悉尼分校的研究人員在悉尼兒童醫(yī)院網(wǎng)絡(luò)(SCHN)進(jìn)行的一項(xiàng)新研究顯示，患有脊髓性肌萎縮癥(SMA)的兒童在出生后不久進(jìn)行篩查、診斷和治療時(shí)，更有可能行走，功能更獨(dú)立，不需要呼吸和喂養(yǎng)支持。</p> <p>&nbsp;</p> <p>值得注意的是，研究結(jié)果表明，新生兒血點(diǎn)篩查(NBS)用于SMA，加上獲得疾病修飾療法的潛力，與那些在癥狀發(fā)作前被診斷為達(dá)到正常兒童發(fā)育里程碑的患者獲得更大的運(yùn)動(dòng)里程碑相關(guān)。這項(xiàng)發(fā)表在《柳葉刀兒童與青少年健康》雜志上的研究，是第一個(gè)在臨床試驗(yàn)人群之外調(diào)查NBS對(duì)SMA有效性的研究之一。</p> <p>&nbsp;</p> <p>該研究的主要作者、新南威爾士大學(xué)醫(yī)學(xué)與健康臨床醫(yī)學(xué)院的Didu (Sandi) Kariyawasam博士和SCHN的兒科神經(jīng)學(xué)家說:&ldquo;這項(xiàng)研究表明，新生兒脊髓性肌萎縮篩查在更廣泛的人群中是有效的。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>新南威爾士大學(xué)醫(yī)學(xué)與健康臨床醫(yī)學(xué)院的Michelle Farrar教授和SCHN的兒科神經(jīng)學(xué)家說:&ldquo;這是一項(xiàng)重要的研究，它建立了證據(jù)基礎(chǔ)，即新生兒篩查是一種能夠?yàn)榛加屑顾栊约∥s癥的兒童帶來更好健康結(jié)果的方法，并且有足夠的影響力來證明廣泛采用。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p><strong><span class="h1">早診斷早治療</span></strong></p> <p><br />SMA是一種兒童發(fā)病的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病。如果不及時(shí)治療，這是一種可能致命的遺傳疾病，由SMN1基因缺失或缺陷引起，會(huì)導(dǎo)致嬰兒逐漸肌肉無力和消瘦，限制他們運(yùn)動(dòng)的能力，有時(shí)還會(huì)獨(dú)立進(jìn)食和呼吸。</p> <p>&nbsp;</p> <p>臨床醫(yī)生通常只能在癥狀出現(xiàn)后才能診斷和治療SMA。到那時(shí)，許多人已經(jīng)不可逆地失去了多達(dá)90%的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)，這就是為什么早期檢測(cè)至關(guān)重要。</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;直到最近，SMA還是全球嬰兒死亡的主要遺傳原因。許多出生時(shí)患有最嚴(yán)重的嬰兒發(fā)病形式- 1型SMA -的嬰兒在兩歲之前死亡，&rdquo;Kariyawasam博士說。</p> <p>&nbsp;</p> <p><img src="https://newsroom.unsw.edu.au/sites/default/files/styles/full_width/public/thumbnails/image/a_newborn_baby_sleeps_in_his_mothers_arms_on_a_white_background_swaddling_the_baby_3.jpg?itok=RFcMhT1K" alt="a newborn baby in a swaddle sleeps in their mothers arms on a white background" width="563" height="396" />&nbsp;</p> <p>直到最近，脊髓性肌肉萎縮一直是世界范圍內(nèi)嬰兒死亡的主要遺傳原因。照片:在上面。</p> <p>&nbsp;</p> <p>國(guó)家統(tǒng)計(jì)局的項(xiàng)目在出生后盡早測(cè)試一系列罕見的、可治療的疾病&mdash;&mdash;甚至在癥狀出現(xiàn)之前。雖然目前還沒有治愈SMA的方法，但最近在遺傳治療有效性方面取得的進(jìn)展，為將SMA測(cè)試納入新生兒血點(diǎn)篩查提供了可能性。</p> <p>&nbsp;</p> <p>閱讀更多:基因療法給脊髓性肌萎縮癥嬰兒的家庭帶來希望</p> <p>&nbsp;</p> <p>Kariyawasam博士說:&ldquo;雖然基因療法的發(fā)展至關(guān)重要，但擁有一個(gè)積極的早期診斷模型與干預(yù)同樣重要。&rdquo;&ldquo;診斷越早，治療就能越早開始，這就是新生兒篩查的用武之地。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p><strong><span class="h1">新生兒篩查改善健康結(jié)果</span></strong></p> <p><br />在這項(xiàng)研究中，研究人員對(duì)15名使用NBS診斷為SMA的兒童(篩查組)和18名通過臨床轉(zhuǎn)診診斷為SMA的兒童(比較組)進(jìn)行了兩年的隨訪。兩組兒童都有可能獲得改善疾病的療法。</p> <p>&nbsp;</p> <p>篩查組的兩年生存率為93%，比較組為89%。但在幸存者中，篩查組有11人可以獨(dú)立行走或在輔助下行走，而通過傳統(tǒng)臨床途徑診斷的兒童只有1人。</p> <p>&nbsp;</p> <p>Kariyawasam博士說:&ldquo;盡管新生兒更年輕，但與年齡較大的比較組相比，新生兒篩查組幾乎總是功能更強(qiáng)，共病更少。&rdquo;&ldquo;這表明，改變?cè)\斷范式，更加積極主動(dòng)，可以改善患有脊髓性肌萎縮癥的兒童的生活。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>研究發(fā)現(xiàn)，篩查組對(duì)呼吸和喂養(yǎng)支持的需求也減少了七分之一。</p> <p>&nbsp;</p> <p>Farrar教授說:&ldquo;新生兒篩查組的護(hù)理負(fù)擔(dān)和SMA發(fā)病率大大降低，這對(duì)兒童及其家庭的生活質(zhì)量產(chǎn)生了巨大的影響。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>篩查過NBS的嬰兒比后期臨床診斷的嬰兒有更好的健康結(jié)果。然而，該研究中40%的篩查組在出生后的前六周內(nèi)就已經(jīng)出現(xiàn)了SMA的癥狀和體征，這表明這種疾病可能開始得多早。</p> <p>&nbsp;</p> <p><img src="https://newsroom.unsw.edu.au/sites/default/files/styles/full_width/public/thumbnails/image/doctor_takes_a_blood_test_in_newborns_3.jpg?itok=laUXGkAr" alt="doctor takes a blood test in a newborn" width="563" height="396" />&nbsp;</p> <p>新生兒篩查項(xiàng)目在出生后不久，甚至在癥狀出現(xiàn)之前，測(cè)試一系列罕見的、可治療的疾病。照片:在上面。</p> <p>&nbsp;</p> <p>Kariyawasam博士說:&ldquo;那些發(fā)病后接受治療干預(yù)的人繼續(xù)獲得運(yùn)動(dòng)技能，但與那些在出現(xiàn)癥狀和癥狀之前接受治療的人相比，我們確實(shí)看到了虛弱的跡象，需要喂養(yǎng)和呼吸支持。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>研究人員說，NBS用于SMA減少了因延遲診斷而帶來的臨床不確定性，并有助于確定正確的治療途徑。</p> <p>&nbsp;</p> <p>Farrar教授說:&ldquo;NBS的SMA使我們能夠提供更精確的護(hù)理，并對(duì)可能的健康結(jié)果設(shè)定現(xiàn)實(shí)的預(yù)期，這可以幫助家庭應(yīng)對(duì)這種令人震驚的診斷帶來的一些不確定性。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p><strong><span class="h1">研究改變罕見遺傳疾病</span></strong></p> <p><br />自2018年以來，新南威爾士州NBS計(jì)劃對(duì)40多萬名嬰兒進(jìn)行了SMA篩查。新南威爾士州是澳大利亞第一個(gè)在新南威爾士州國(guó)家安全局計(jì)劃中試點(diǎn)測(cè)試SMA的司法管轄區(qū)，此后每年承諾130萬澳元用于持續(xù)篩查。</p> <p>&nbsp;</p> <p>從2022年7月1日起，在新南威爾士州和澳大利亞首都地區(qū)出生的所有新生兒的父母都可以在嬰兒出生后48-72小時(shí)內(nèi)免費(fèi)接受SMA檢測(cè)。在研究團(tuán)隊(duì)的支持下，澳大利亞政府現(xiàn)在建議在全國(guó)范圍內(nèi)推廣SMA篩查，他們將幫助制定標(biāo)準(zhǔn)化指南。</p> <p>&nbsp;</p> <p>然而，用于SMA的NBS仍然只在全球少數(shù)幾個(gè)國(guó)家可用。研究人員估計(jì)，只有不到5%的新生兒接受了這種疾病的篩查。</p> <p>&nbsp;</p> <p>Farrar教授說:&ldquo;這項(xiàng)研究有助于建立證據(jù)，證明新生兒篩查是一種有助于為患有SMA的兒童實(shí)現(xiàn)更好的健康結(jié)果的方法，并可以鼓勵(lì)其他國(guó)家將其作為本國(guó)的護(hù)理標(biāo)準(zhǔn)。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>該研究小組還在調(diào)查將其他遺傳疾病納入國(guó)家統(tǒng)計(jì)局項(xiàng)目的可行性。</p> <p>&nbsp;</p> <p>Kariyawasam博士說:&ldquo;所有工作都是科學(xué)家、篩查臨床醫(yī)生和相關(guān)衛(wèi)生部門之間的多學(xué)科努力，證明臨床研究可以對(duì)兒童及其家庭的生活產(chǎn)生真正積極的影響。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <blockquote> <p>注：本文由院校官方新聞直譯，僅供參考，不代表指南者留學(xué)態(tài)度觀點(diǎn)。</p> </blockquote>